组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。

根据分子学发病机制，oca 可分为酪氨酸酶相关性oca(即酪氨酸酶阴性oca，ⅰ-a 型；黄色突变oca，ⅰ-b 型；温度敏感性oca，ⅰ-ts 型；微量色素oca，ⅰ-mp 型)，酪氨酸酶无关性oca(酪氨酸酶阳性ocaⅱ型)。ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅰa 型)、活性降低(ⅰb 型、ⅰ-mp 型)或酶活性在较高温度中降低(ⅰ-ts 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。ⅱ型病人存在p 基因缺失或突变，导致p 蛋白功能缺失，p 蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，p 蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。